【伝説日記 vol.11】遺伝子解析について


遺伝子解析検査

本日は少しかたい内容です。がん患者の方、そのサポーターの方に向けて、お伝えしたい情報として、まとめます。

まず、はじめに断りを入れておきたいのが、もし、本日の内容を公表するにあたり、指摘や注意を受けた場合は、削除させていただこうと思います。

と言いますのも、検査を受けた際に、いただいた冊子の内容をそのまま、以下に貼り付けるつもりです。
まだ、ネット検索では出てこなかったので、冊子をそのまま、文字に起こすつもりですが、病院の許可を得た訳ではないので、もし回り回って、公開することを指摘された場合は、すぐに削除します。

ただ、公にしてはいけないような情報ではないと思いますので、大丈夫だとは思います。僕はたまたま、以前通っていたのが大学病院だったこともあり、このタイミングで知ることができたのですが、そうでない方もいらっしゃると思いますので。
僕と同じように、がんで苦しみ、治療を模索されている方に向けて、1つの情報としてお伝えしたいです。

治験ではなく「臨床研究」

数日前の投稿で、「遺伝子パネルの治験」について聞いてくる。というように書いたはずですが、実際、話を聞きに行って見たところ、思っていた内容とは少し違いました。

そのあたりも、以下の説明文を読んでいただければお分かりいただけると思いますが、「治験」ではなく、「臨床研究」に協力する形で、遺伝子解析検査を受けました。

思っていた『がんゲノム医療』とも大きく違いましたが、聞くところによると、自費でした場合、20万〜30万円以上もする検査が無料ででき、もちろん、金銭的なこと以上に、もしかしたら自分に合った「抗がん剤」「今後の治験」に出会うきっかけになる可能性も大いにあるので、どうしても皆さんにもお伝えしたいと思いました。

僕はイチ参加者ですし、そこまで詳しい話はわかりません。質問にも返せません。

だから、もらった冊子の中から、必要だと思う部分だけですが、以下に載せますので、あとはご自身で、主治医にお聞きになるなり、リスト記載の病院に問い合わせるなりしてみてください!




【説明文書】大腸がんを含む消化器・腹部悪性腫瘍における血中にあるがん細胞由来の遺伝子を解析する研究へのご協力お願い

1.臨床研究とこの説明文書について

病気の診断や治療方法の開発のためには多くの研究が必要です。現在行われている診断や治療方法も長い時間をかけて研究され、進歩してきました。国立がん研究センターならびに大阪大学医学部附属病院も、がん医療の発展に貢献するため、さまざまな研究に積極的に取り組んでいます。こうした研究の中でも、患者さんにご協カ頂いて行うものを、「臨床研究」と呼びます。臨床研究は、皆様のご理解とご協カによって初めて成立するものであり、現在ある診断方法、治療方法も、これまで研究に参加してくださった多くの方々のご協カの結果によるものです。

この説明文書は、大腸がんを含む消化器·腹部悪性腫瘍患者さんのがん組織における複数の遺伝子を調べる臨床研究の内容について説明したものです。

この研究は多施設共同の研究として実施され主な参加予定医療機関は、各地域のがんセンターや大学病院などです。 この説明文書は、担当医師による説明を補い、あなたに研究の内容を理解していただくためにご用意しました。お読みになって、わからないことや疑問点などありましたら、担当医師に遠慮なくお尋ねください。

 

2.がん細胞の遺伝子異常について

「遺伝」とは、「親の体質が子に伝わること」です。 「体質」には、顔かたち、体つきのほか、病気に罹りやすいことなどが含まれます。 人の体の状態は、遺伝とともに、生まれ育った環境によって決まりますが、遺伝は基本的な部分で人の体め性格の形成こ重要な役割を果たしています。「遺伝」に「子」という字が付き「遺伝子」となると、「遺伝を決定する小単位」という科学的な言葉になります。ほとんど全ての生物では、遺伝子の本体は 「DNA」という物質です。

DNA」は、ATGCという四つの塩基の連続した鎖です。塩基がいくつもつながって遺伝子になります。

一つの細胞の中には数万種類の遺伝子が散らばって存在しています。全ての遺伝情報を総称して「ゲノム」といいます。人体は約60兆個の細胞から成り立っていて、細胞のーつーつにすべての遺伝子が含まれています。

遺伝子には二つの重要な働きがあります。ーつは、遺伝子は精密な「体の設計図」です。受精したーつの細胞は、分裂を繰り返して増え、ー個ー個の細胞が、 「これは目の細胞」、 「これは腸の細胞」と決まりながら、最終的には約60兆個まで増えて人体を形作ります。二つ目は「種の保存」です。先祖から現在まで「人間」という種が保存されてきたのも、遺伝子の働きによります。こうした役割をもつ遺伝子の構造は、人それぞれにわすかな違いがあり、その違いによって抗がん剤による副作用の現れ方に差があらわれる可能性があります。

正常な細胞ががん細胞になるときには遺伝子にいろいろな異常が起こることが知られています。

遺伝子に起きる異常の違いによってがんの悪性度や抗がん剤の効果に差があらわれるのではないかと考えられています。 このためがん細胞は、正常細胞が持っている遺伝子とは異なる特有の遺伝子をもっています。 これらの異常のため細胞の設計図が書き換えられ、がん細胞は正常の細胞とは異なる性質を示すと考えられています。

がん細胞の遺伝子を調べることで、それぞれの患者さんにより適切な治療法が選択できるようになってきています。がん細胞の特定の遺伝子に異常がある人とない人では、ー部の治療薬の効果が大きく異なることが明らかこされています。最近、がん細胞の遺伝子の異常は抗がん剤治療とともに変化することが知られており、治療の経過においてがん細胞の遺伝子を再検査することの重要性が高まっています。

これまではがん組織の遺伝子を検査する方法がー般的でしたが、がん組織の採取には合併症の危険性が伴うため、繰り返し行うことか困難でした。

しかし、近年、がん細胞由来のDNAが血中を循環していることが分かり、血中にあるがん細胞由来の遺伝子を検査する技術が年々進歩しており、海外では診療の現場にも応用されるようになってきました。

しかし我が国において、血中にあるがん細胞由来の遺伝子を検査することが臨床の現場でがん治療に役立つかどうかまだ明らかになっていません。

 

3.研究の目的について

EGFR抗体薬であるセツキシマプやパニツムマブは、大腸がんの治療薬として使われていますが抗EGFR抗体薬による治療効果は個人差が大きいことが知られています。

EGFR抗体薬については、大腸がんのRASという遺伝子の異常を調べることで、その有効性をある程度予測することが可能になりました。

RAS遺伝子に異常があると効果が期待できません。そこで、抗EGFR抗体薬を投与する前に、RAS遺伝子検査を行うようになりました。しかしRAS遺伝子以外にも、抗EGFR抗体薬の有効性に関連する遺伝子としてBRAF 遺伝子異常、PIK3CA遺伝子異常、HER2遺伝子異常、MET遺伝子異常など様々な遺伝子の異常が報告されています。

欧米の報告によるとこれらの遺伝子は、RAS 遺伝子と比較すると稀ですが、 いずれの遺伝子異常も持たない場合には、抗EGFR抗体薬の効果が最も高く発揮される可能性が示唆されています。

また、抗EGFR抗体薬の治療中に、これらの遺伝子異常が新たに出現する可能性も示唆されています。

そしてこれら、がん細胞由来の遺伝子異常が血中に循環しており、血液の検査で解析することができることが分かっています。

ただし血中にあるがん細胞由来のこれらの遺伝子異常が見つかったからといって抗EGFR抗体薬の有効性か全く期待できないかどうか、いまのところははっきりしておらず、これらの遺伝子を血液で検査することが保険適応とはなっておりません。

また、現時点で、本研究の対象となる胃がん、食道がん、肝胆膵領域がん(肝細胞がん、胆道がん、塍がん)、その他の消化器がん(小腸がん、虫垂がん、肛門管がん、消化器神経内分泌腫瘍/がん)、消化管間質腫瘍(GIST)において、臨床の現場で遺伝子異常に基づいた治療選択が行われているのは、胃がんにおけるHER2遺伝子過剰発現、消化管間質腫瘍(GIST)におけるKIT遺伝子異常のみです。

これらの遺伝子異常も血液で検査することが保険適応とはなっておりません。

一方で、これらの遺伝子異常を有する大腸がんを含む消化器·腹部悪性腫瘍患者を対象とした新たな薬剤が現在開発されているため、これらの遺伝子異常の重要性か認識されてきています。血中にあるがん細胞由来のこれらの遺伝子異常が本邦の大腸がんを含む消化器·腹部悪性腫瘍患者さんの血液からどのくらいの頻度で認められるかということを研究した報告は少ないため、この研究では血中にあるがん細胞由来のこれらの遺伝子異常の頻度を調べることを目的としています。

更に、同時に調べる様々な血中にあるがん細胞由来の遺伝子異常について、各遺伝子異常を有する大腸がんを含む消化器·腹部悪性腫瘍を特定し その特徴を明らかこすることを目的としています。

研究の成果により、血中にあるがん細胞由来のそれぞれの遺伝子異常の割合が明らかになれば、今後これらの遺伝子異常を対象とした新たな薬剤の開発や導入を行う際に、この病院にその対象となる患者さんがどれくらいおられるかという情報を今回の研究に参加する担当医間で検討することや、各遺伝子異常を対象とした治療薬の臨床試験の参加を治療の選択肢として検討することが可能となります。

 

4.あなたに本研究への参加をお願いする理由

この研究は、大腸がん、胃がん、食道がん、肝胆塍領域がん、その他の消化器がん(小腸がん、虫垂がん、肛門管がん、消化器神経内分泌腫瘍/がん)、GISTの方で、薬物療法を過去に行った方、現在行っているもしくはこれから行う予定の方で、Gl-screen 2013-01-CRC または Gl-screen2015-01-Non CRC研究に登録されている方を対象としています。Gl-screen 2013-01-CRCまたはGl-screen 2015-01-Non CRC研究が中断·終了している場合は、これらに登録されていない方も対象となります。

なお、この研究の結果に基づいて、実際に研究的治療を行う際には、その内容をご説明したうえで、別途ご判断をいただきます。詳しくは担当医におたすねください。

 

8.解析結果について

本研究で行う遺伝子解析結果は個人情報であり、取扱いを慎重に行っています。GuardantHealth社で行われた遺伝子解析の結果は研究事務局、施設及び「15.個人情報の保護について」に記載のある提供先に提供されますが、提供の際の安全管理措置には細心の注意を払い、漏洩が無いようにいたします。万ー、個人情報の漏洩等が発生した場合は、原因を調査し関係省庁等への通知等を行った上で、改善措置を実施いたします。

今回の遺伝子解析により得られる情報は研究途上であり、治療効果や副作用などとの関連性は明らかでありません。そのため、この研究に参加した患者さんに遺伝子解析結果をお知らせすることは基本的にありませんが、この研究で判明した結果が臨床試験への参加を決める上で有益な情報となる可能性がある場合には、慎重に検討した上であなたにその内容をお知らせすることがあります。

もし研究の途中で、今回調べている遺伝子について新たな情報が得られ、あなたやあなたの家族の健康を守る上で重要と考えられることがわかった場合、その情報について開示を希望される場合は、同意書にある該当部分にチェックをつけてください。なお、開示を希望されない場合でも、重要な結果か判明しかつそれに有効な対処法があると考えられる場合には、慎重に検討した上であなたにその内容を伝えて良いかの問い合わせをさせていただくことがあります。

 

9.参加予定期間と参加していただく人数

この研究は、2000名の方に参加していただく予定です。研究全体の期間は、研究許可日から2023331までを予定しています。




参加施設一覧

国立がん研究センター東病院 消化管内科

愛知県がんセンター中央病院 薬物療法部

大阪大学医学部附属病院 消化器外科

金沢大学附属病院 がんセンター

がん研究会有明病院 消化器化学療法科

杏林大学医学部付属病院 腫瘍内科

九州がんセンター 消化管·腫瘍内科

慶應義塾大学病院 消化器内科

近畿大学医学部附属病院 腫瘍内科

国立がん研究センター中央病院 消化管内科

埼玉県立がんセンター 消化器内科

四国がんセンター 消化器内科

静岡がんセンター 消化器内科

聖マリアンナ医科大学病院 腫瘍内科

千葉県がんセンター 消化器内科

北海道大学病院 腫瘍センター

筑波大学附属病院 消化器内科

関西ろうさい病院 下部消化器外科

大阪医療センター 下部消化管外科

九州大学病院 消化器·総合外科

神奈川県立病院機構神奈川県立がんセンター 消化器内科·外科(肝胆膦)

香川大学医学部附属病院 腫瘍センター

埼玉医科大学国際医療センター 消化器腫瘍科

神戸市立医療センター中央市民病院 腫瘍内科

岐阜大学医学部附属病院 消化器外科

大阪医科大学附属病院 化学療法センター

検査方法・感想・意見

血を抜くだけでした。

説明文にあるように、検査結果を必ず伝えてくれる訳ではなく、自分に合った、新たな治験・臨床試験が出てきたときには、教えてくれるということで、少なからずは希望にも繋がると僕は思いました!

先生からの説明の中で、

研究の途中で、今回調べている遺伝子について新たな情報が得られ、あなたやあなたの家族の健康を守る上で重要と考えられることがわかった場合、その情報について開示を希望されるか?

子供たちががんになりやすい遺伝子だとわかったら聞きたい?

と聞かれたとき、数秒間、固まってしまった自分がいました。

 

「はい。」

でいいはずなのに、戸惑って、そう言えない自分がいました。

 

俺の遺伝子なんかのせいで、もしがんになったりしたら・・・

もし、それを知ってしまったら、俺ら親はどうすべきなの?

愛する娘たちが、今の俺、こんなに辛い状況に立たされる未来を瞬時に想像してしまって・・・

そんなことがないことを、まじで願う。

 

ちょっと体調もあいまって、今日は、ポジティブに切り替えしきれないですが、ひとまず、今日僕がお伝えしたかったことは以上です!

 

今日の状態・症状

体重:56.6kg (夕食後)

体温 :36.8

痛み :腹痛

副作用:吐き気、頭痛

1クール、2日目。
起床時は気分も良くて、いい感じだった。昨日感じた頭痛もなくなっていて、眠気もなく、スッキリしたかんじだった。まぁ、実際に9時間ほども寝たしねw
こんなに寝たのは久しぶり。やっぱり薬の影響かな?
まぁ、しっかり寝れるのはすごくいいこと。

朝食を摂って、薬を飲んだ直後から、急に体調が悪い方向に。
いつもよりも強い腹痛。そして冷や汗も出てきて、急にしんどくなってきた。

昨日とは違う頭痛。昨日のは後頭部あたり。今日のは、こめかみのあたりがずっと痛むかんじ。でもそんなに強い痛さではない。

今日、気になったのは吐き気、ムカつき。
朝食後の腹痛がきつく、逆流しそうなかんじだった。

徐々に回復して、夕食時には食欲も戻っていて、そこは安心した。




【最後に】読者の皆さまへお願い

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・当サイト
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https://igan2017.com/

基本的に、このサイトで色々発信しております。

「日記」だけでなく、闘病の記録や、情報まとめ、また、旅行記や、ブログ運営に関することも、こちらで発信しています。

当サイトはもちろん無料でご覧いただけます。

更新時における通知機能などは、搭載しておりませんが、Twitterと連携しておりますので、更新時にはTwitterに通知が行くようになっています。

◆アメブロ

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ブログをはじめるきっかけですし、アメブロのみで応援してくださっているアメブロユーザーの方も多数いらっしゃるようなので、今後も、最低、月23回は更新していくつもりです!

こちらもTwitterと連携しています。

Twitter

アカウント@igan2017

文字数も制限されていますし、端的な思いや、早急な報告、状況を文字通り「つぶやく」かんじになると思います。
体調がすぐれないときは、Twitter利用が増えると思います・・・汗

当サイト、アメブロとも連携しているので、ツイッターを登録していれば、すべての発信をご覧いただけると思います。

僕きっかけで、わざわざTwitter登録して下さった という声も聞き、本当に嬉しく、そんなお言葉はおおきな支えになりました。
発信専用アカウントで、フォロー返しは一切していませんが、ご了承下さい。

そうた
僕なんかの発信でみなさまに与えられることなんてないと思う反面、
僕だからこそ、伝えれることがある!

という真逆の二つの思いがあるのが本音です!


みなさまからのレスポンスは、

Twitterでのコメント、いいね
・アメブロのDM、リブログ

にて、すべて読ませていただいております。

返信できないことが大半で、申し訳ないです。が、本当にすごく励みになっているのは事実で、感謝しております。ありがとうございます!

なにぶん、勝手な人間で、自分のことが好きで、若輩者であり、受け手のみなさまに不快な思いをさせる表現はなくはないと思います。ただ、心無いコメントだけはどうかご遠慮ください。スルーしますが、わりと気にするタイプなんでw

間違った情報などに対する指摘や、助言は大歓迎です!!

今後ともどうぞよろしくお願い申し上げます。       そうた

 




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◆癌サバイバー/新人ブロガー◆ 32歳でスキルス胃癌ステージ4・余命半年を宣告され絶望。 そこから奇跡の復活を成し遂げている最中です。3児のパパ。 闘病記だけでなく、お金のことや、仕事のことなど色々書いていきます! もっと詳しい自己紹介は名前をクリックしてね⇪